I TEST PRENATALI NON INVASIVI
Con la sigla NIPT (Non Invasive Prenatal Test) si indica la nuova generazione di test prenatali non invasivi. Questi test si eseguono su sangue materno e valutano il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali attraverso lo studio del cell-free DNA.
Su prescrizione del ginecologo curante, LABORATORIO ANALISI mette a disposizione i seguenti test:
neoBona
Si esegue su sangue materno e valuta il rischio delle più comuni trisomie e di altre alterazioni cromosomiche fetali attraverso lo studio del cell-free DNA. I test è disponibile con prescrizione medica del proprio ginecologo.
neoBona si avvale della nuova tecnologia di Illumina, il leader mondiale nel sequenziamento del DNA, che in collaborazione con SYNLAB ha sviluppato tecniche all’avanguardia, portando a un nuovo test genetico con maggiore precisione e sensibilità. Questa tecnologia è disponibile in esclusiva attraverso SYNLAB.
neoBona è:
• tecnologicamente più avanzato: l’analisi del campione di sangue materno viene realizzata tramite sequenziamento massivo parallelo con letture di tipo paired-end (letture accoppiate) invece di letture single-end
• più affidabile: grazie alla nuova tecnologia, rispetto agli altri NIPT, neoBona è in grado di determinare con maggior precisione la frazione fetale (di DNA libero nel sangue materno) e questo, in aggiunta a un nuovo algoritmo, migliora l’attendibilità del test
• più rapido: per i test neoBona e neoBona Advance i risultati sono garantiti in 7 giorni lavorativi
• più preciso: pur rimanendo un test di screening, la sensibilità è superiore al 99%
• più semplice: serve un’unica provetta di sangue materno
• totalmente sicuro: privo di rischi per la madre e per il feto massima esperienza: garantito da SYNLAB, pioniere e leader nella Diagnostica Prenatale in Europa
I VANTAGGI
Certezza: neoBona fornisce una sicura analisi del rischio di anomalie cromosomiche nel feto, in completa sicurezza per la madre e il nascituro.
Consulenza: neoBona è l’unico test prenatale che ha il sostegno del vasto team di oltre 600 medici ed esperti di genetica, a tua disposizione per offrirti l’assistenza più completa.
Vicino a te: SYNLAB è l’unico laboratorio che dispone della più grande rete di centri di raccolta in Europa, per essere sempre dove hai bisogno.
Tecnologia di ultima generazione: neoBona utilizza la tecnologia d’avanguardia sviluppata da Illumina, leader mondiale nell’analisi del DNA, che ha lavorato a stretto contatto con SYNLAB per integrare la tecnologia con le competenze cliniche e di laboratorio del gruppo. Il risultato è un test prenatale non invasivo di nuova generazione, che include la determinazione della frazione fetale per una maggiore precisione del risultato.
Frazione fetale a differenza di altri test prenatali, neoBona misura la frazione fetale nel campione, garantendo l’affidabilità del risultato finale.
Massima precisione lo screening tradizionale del primo trimestre consiste nell’interpretazione statistica di alcuni parametri biochimici ed ecografici e fornisce un indice di rischio statistico che è meno affidabile di neoBona, in quanto non si basa sullo studio del DNA fetale.
Massima specificità la specificità del test di screening tradizionale è del 95% con un 5% di falsi positivi: ciò significa che su 100 sani, 5 feti sono classificati come positivi e sottoposti a procedure invasive che mettono in pericolo madre e feto. neoBona, invece, ha una specificità maggiore, con un tasso di falsi positivi inferiore allo 0,1% e permette così di evitare un gran numero di approfondimenti invasivi non necessari.
Massima sensibilità la sensibilità del test di screening tradizionale è del 90%: ciò significa che su 100 feti con sindrome di Down, tale screening non rileva 10 casi. La sensibilità di neoBona è, invece, superiore al 99%: il test consente un’accuratezza del risultato nettamente maggiore.
PANORAMA
Panorama è un test di screening prenatale non invasivo del DNA fetale che consente di ottenere tantissime informazioni sulla salute del bambino, con un pannello di approfondimento anche su 5 Microdelezioni.
È un Test che si può effettuare già dalla 9a settimana di gestazione con un semplice prelievo di sangue materno. È oggi il test su DNA fetale più precoce e accurato disponibile ed è effettuato in collaborazione con l’azienda americana Natera.
A cosa serve il test
Panorama valuta il rischio delle principali anomalie numeriche dei cromosomi fetali 21 (Sindrome di Down), 18 (Sindrome di Edwards), 13 (Sindrome di Patau), X, Y e le triploidie.
Su richiesta viene indicato il sesso del feto e vengono analizzate anche 5 microdelezioni (assenza di un piccolo frammento di cromosoma che determina Sindrome DiGeorge, Sindrome di Angelman, Sindrome di Prader-Willi, Sindrome di Cri-du-chat e Sindrome da Delezione 1p36).
Metodica del test
Durante la gravidanza alcune delle cellule del trofoblasto rilasciano DNA (DNA libero fetale) nel circolo sanguigno materno, mescolandosi al DNA della madre. Test Panorama isola questa quantità di DNA libero nel sangue (detta “frazione fetale”) ed estrapola l’esatta sequenza del DNA fetale per ogni cromosoma, calcolando il rischio di aneuploidie. Questa operazione avviene attraverso un sequenziamento diretto e non massivo di circa 13.000 SNPs (Metodica SNP).
Come funziona il test
La futura mamma effettua un semplice prelievo del sangue a partire dalla 9a settimana di gestazione. Test Panorama può essere eseguito solo su gravidanze singole e autologhe (non ottenute da ovodonazione), quindi non gemellari.
Synlab cura l’arrivo del campione di sangue in laboratorio in collaborazione con Natera (USA): qua viene analizzato il DNA della mamma e il DNA del feto grazie all’avanzato algoritmo bioinformatico NATUS e alla metodica SNP, con una strumentazione tecnologicamente all’avanguardia.
In 8-10 giorni lavorativi viene inviato al medico il referto con la valutazione del rischio personalizzato: questo rischio è calcolato in base all’esito del test del DNA, alla quantità del DNA del feto circolante, all’età materna e ad altri parametri clinici.
MaterniT Genome
MaterniT GENOME è il test prenatale non invasivo del DNA fetale in grado di analizzare tutti i cromosomi fetali, per evidenziare il rischio di eventuali aneuploidie cromosomiche, perdite di materiale cromosomico ≥ a 7 MB e 8 microdelezioni.
MaterniT GENOME è il test prenatale non invasivo del DNA fetale in grado di analizzare tutti i cromosomi fetali, per evidenziare il rischio di eventuali aneuploidie cromosomiche, perdite di materiale cromosomico ≥ a 7 MB e 8 microdelezioni. Il test è disponibile con prescrizione medica del proprio ginecologo.
Questo test utilizza una metodica di sequenziamento massivo del genoma ed è in grado di analizzare identificare più del 95% delle delezioni o duplicazioni maggiori o uguali a 7 Mb dell'intero genoma umano: questo lo rende uno dei test prenatali non invasivi più completi oggi disponibili.
Come funziona il test
Questo screening si può effettuare dalla 10a settimana con un semplice prelievo di sangue della madre. Il test può essere fatto su gravidanze singole o ottenute con tecniche di fecondazione assistita, non su gravidanze gemellari.
In circa 10 giorni lavorativi viene inviato al medico il referto con la valutazione del rischio personalizzato. L’esame viene eseguito in collaborazione con la company americana Sequenom Laboratories.
PerchÉ SCEGLIERE QUESTO TEST
Semplice
Questo screening si effettua in maniera non invasiva con un prelievo di sangue, senza rischi per la madree il feto dalla 10a settimana.
Completo
MaterniT GENOME può offrire un livello di analisi avanzatissimo su tutto il genoma fetale, pur rimanendo un test di screening.
Avanzato
Il test ha ottime performance in termini di sensibilità e specificità grazie a una metodica di ultima generazione validata clinicamente.
Innovativo
Questo screening associa una tecnologia all'avanguardia fornita da Sequenom con un’analisi avanzatissima del DNA